تحتفل المنظمات الصحية في اليوم الأخير من شهر فبراير باليوم العالمي للأمراض النادرة؛ والذي يهدف إلى زيادة الوعي لدى أطراف المنظومة الصحية بشأنها، وتأثير ذلك على المرضى.
ووفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة "GARD"، يعتبر المرض نادرًا إذا أصيب به 40 حالة أو أقل لكل 100 ألف شخص.
وغالبًا ما يكون تمويل دراسة الأمراض النادرة محدودًا وقصير الأجل، مما قد يؤدي إلى تأجيل البحث والاستثمار فيها ابتكار علاج لها.
وتسمى الأمراض النادرة بالأمراض "اليتيمة" لأنها "غير مرغوب فيها" من قبل شركات الأدوية؛ لقلة مستهلكيها، ومع ذلك، هناك مجموعة من الأسباب تجعل هذه الأنواع من الحالات الطبية تستحق اهتمامًا أكبر.
فوائد علمية غير متوقعة
تشكل الأمراض النادرة نماذج جيدة للخلل الوظيفي في المسار البيولوجي أو الخلل الجيني، وتساعد على فهم آليات المرض.
عادة ما تحدث الطفرات الجينية التي تؤدي إلى أمراض نادرة في جين واحد، مما يؤدي إلى تغيير إنتاج البروتين من هذا الجين.
ويمكن لدراسة دور الجينات المتحورة ومقارنة وظائف البروتين الذي ينتجه المرضى والأفراد الأصحاء أن يعطي فكرة فريدة عن المسارات الجزيئية التي يشارك فيها البروتين.
وتساعد نتائج هذه الدراسات في فهم الآليات التي تكمن وراء الأمراض ذات الصلة والأكثر شيوعًا.
الجهل مكلف
غالبًا ما تؤثر الأمراض الوراثية النادرة على المرضى في سن مبكرة وتؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع، لذلك قد يحتاج المرضى المصابون إلى خدمات الرعاية الصحية طوال حياتهم.
وعلى الرغم من أن عددًا قليلًا نسبيًا من الأشخاص قد يتأثرون بمرض معين، إلا أنه يمكن أن يشكل ضغطًا كبيرًا بشكل غير متناسب على الرعاية الصحية والخدمات الاجتماعية.
ويعد التشخيص الخاطئ بسبب عدم توفر الأدوات الصحيحة أو عدم وجود فهم كافٍ إهدارًا للتكاليف والموارد.
إذا تم تشخيص بعض الأمراض النادرة في الوقت المناسب، فمن الممكن أن يساهم المريض في المجتمع ويعيش حياة طبيعية.
ضرورة أخلاقية
وبغض النظر عن الفوائد العلمية، هناك أسباب أخلاقية لأبحاث الأمراض النادرة.
يجب أن يحق للمرضى الذين يعانون من حالات طبية نادرة الحصول على نفس جودة العلاج مثل المرضى الآخرين.
وعلى الرغم من أن الأمراض نادرة ومتنوعة، إلا أن مجموع جميع الأمراض النادرة يؤثر على نسبة كبيرة من السكان.
وهناك عدد متزايد من المبادرات التي تعمل على زيادة الوعي على نطاق واسع وتحقيق العدالة الاجتماعية للأمراض النادرة، مثل اليوم العالمي للأمراض النادرة.
ليست نادرة جدًا
تكشف بيانات المنظمات الصحية أن الأمراض النادرة كمجموعة شائعة إلى حد ما، إذ أن هناك ما يقرب من 7000 نوع مختلف من الأمراض والاضطرابات النادرة، ويتم اكتشاف المزيد منها كل يوم.
على الصعيد العالمي، تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 350 مليون شخص يعانون من حالات طبية نادرة.
ويعاني 30 مليون شخص في الولايات المتحدة وحدها من أمراض نادرة، وهذا يعادل 1 من كل 10 أمريكيين أو 10% من سكان الدولة.
فوائد للطب الدقيق
يشبه مفهوم الطب الشخصي أو الدقيق تطوير علاجات للأمراض النادرة.
وتجسد الأمراض النادرة هدف الطب الشخصي لإيجاد علاجات يمكن تصميمها خصيصًا للفرد.
على سبيل المثال، يحتوي السرطان على مجموعة متنوعة من الطفرات، مما يؤدي غالبًا إلى ظهور أورام نادرة تحتاج إلى تشخيص وعلاج بشكل صحيح، ومن ثم فإن دراسة الأمراض النادرة يمكن أن تؤدي إلى مناهج مبتكرة تمكن من الطب الدقيق.
ما هي الفئات العمرية الأكثر عرضة للإصابة بأمراض الغدة الدرقية؟
تعاني النساء من أمراض المناعة الذاتية 4 مرات أكثر من الرجال.. لماذا؟
4 أمراض خطيرة تهدد العالم في 2024
المصادر:
