يستكشف بحث جديد العلاقة بين الطفرات الجينية والعقم، مع التركيز بشكل خاص على اضطرابات الميتوكوندريا في خلايا البويضات.
ويقول موقع scitechdaily إن البحث الجديد يفتح الباب لاستراتيجيات علاجية جديدة محتملة للعقم من خلال استهداف تشوهات الميتوكوندريا.
تحديات العقم
ويواجه ما يقرب من 48 مليون من الأزواج على مستوى العالم تحديات العقم، والتي يمكن أن تنشأ عن عوامل متعددة. في الثدييات، مثل البشر، يكون المبيضان مسؤولان عن إنتاج البيض. يمكن أن يؤدي الخلل في هذه العملية إلى العقم عند النساء. أحد هذه الحالات هو قصور المبيض المبكر، والذي يتميز بضعف إنتاج البويضات قبل بلوغ سن الأربعين.
ويعاني ما يصل إلى 3.7% من الإناث من العقم نتيجة لهذه الحالة، وحوالي 30% من الحالات تكون بسبب الاختلافات الجينية. فيما يذكر الموقع أن البروفيسور كيهكوي كي، من جامعة تسينغهوا في الصين، والذي ساعد في قيادة الدراسة، قام بالتحقيق في هذه الحالة لعدة سنوات.
وقال البروفيسور كي: “في عام 2019، واجه المتعاونون معنا، فريق البروفيسور لي، عائلة تعاني من قصور المبيض المبكر حيث يبدو أن التغييرات في الجين المسمى Eif4enif1 هي المسؤولة عن المرض”.
وقرر الباحثون إعادة إنتاج هذا التغير الجيني في الفئران لمحاولة فهم كيفية تأثيره على العقم عند الإنسان. لقد أظهروا أن بيض هذه الفئران يتأثر بالتغيرات التي تطرأ على الميتوكوندريا – مراكز الطاقة في الخلية – ونشروا اكتشافهم الجديد في مجلة التنمية.
واستخدم الباحثون تقنية كريسبر لإدخال التغيير الجيني في الفئران. وسمحوا لهذه الفئران بالنمو، ثم قارنوا خصوبتها مع خصوبة الفئران التي لم يتم تعديل حمضها النووي. فيما وجد يوكسي دينغ، المؤلف الأول وطالب الدكتوراه الذي قاد الدراسة، أن متوسط عدد الجريبات الكلية (الأكياس الصغيرة التي تحتوي على البويضات النامية) انخفض بنسبة 40٪ تقريبًا في الفئران الأكبر سنًا والمعدلة وراثيًا (متوسط الجرو). انخفض عدد البويضات في كل فضلات بنسبة 33%. والأهم من ذلك، أنه عند نموها في طبق، فإن حوالي نصف البويضات التي تم تخصيبها لم تنجو بعد المراحل الأولى من التطور. وقد أظهر هذا أن هذه الفئران، تمامًا مثل المرضى من البشر، كانت تعاني من مشاكل في الخصوبة.
اضطراب الميتوكوندريا والخصوبة
عندما درس الباحثون بيض هذه الفئران تحت المجهر، لاحظوا شيئًا غير عادي بشأن الميتوكوندريا الخاصة بهم. تنتج الميتوكوندريا الطاقة التي تحتاجها الخلايا، بما في ذلك خلايا البويضة. عادةً ما يتم توزيع الميتوكوندريا بالتساوي في جميع أنحاء البويضة، لكن الميتوكوندريا الموجودة في بيض الفئران ذات الاختلاف الجيني كانت متجمعة معًا.
قال البروفيسور كي: “لقد فوجئنا بالفعل بالاختلافات في الميتوكوندريا. ففي الوقت الذي كنا نجري فيه هذا البحث، لم يتم رؤية صلة بين Eif4enif1 والميتوكوندريا من قبل”.
ويبدو من المحتمل أن هذه الميتوكوندريا التي تسيء التصرف تساهم في مشاكل الخصوبة لدى هذه الفئران، مما دفع الباحثين إلى اقتراح أن استعادة سلوك الميتوكوندريا المناسب قد يحسن الخصوبة.
وتوفر هذه الدراسة توجيهًا للبحث المستقبلي في مجال العقم البشري، مثل تحديد ما إذا كانت عيوب الميتوكوندريا موجودة أيضًا في بويضات المرضى من البشر الذين يعانون من قصور المبيض المبكر وما إذا كانت نفس عيوب الميتوكوندريا قد لوحظت في الأجنة بعد تخصيب البويضات.
بالإضافة إلى ذلك، فإن اختبار ما إذا كانت استعادة التوزيع الطبيعي للميتوكوندريا يحسن الخصوبة يمكن أن يصبح استراتيجية علاجية جديدة.
ويقول البروفيسور كي: “تشير أبحاثنا إلى أن إنقاذ شذوذ الميتوكوندريا البويضية يمكن أن يكون هدفًا علاجيًا محتملاً لمرضى العقم السريري الذين يعانون من متغيرات وراثية”.
اقرأ أيضاً:
جائزة نوبل.. حصّة النساء من التكريم في ارتفاع
تعاني النساء من أمراض المناعة الذاتية 4 مرات أكثر من الرجال.. لماذا؟
في يومهم العالمي.. كم عدد المهاجرين حول العالم وما نسبة النساء منهم؟
