إن نشر الوعي يمكّن الأفراد بشكل حاسم من فهم ما إذا كانوا يعانون من شيء يمكنهم علاجه. للأسف، هناك العديد من الأمراض النادرة دون لقاح أو علاج إلى وقتنا هذا، بسبب الغياب الكبير للأشخاص المتاحين للمشاركة في الدراسات العلمية.
في هذا المقال، نلقي نظرة على خمسة أمراض تحتاج إلى مزيد من البحث العلمي والتمويل والفهم العام.
1. متلازمة ستونمان
معدل الإصابة: واحد من كل مليوني شخص.
خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، المعروف بالعامية باسم متلازمة ستونمان، يحول ببطء النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
يبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، ثم ينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين. سيتم تقييد حركات الجسم بشكل تدريجي لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب. يجد المريض صعوبة في فتح الفم مما يسبب بدوره مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
ينمو الهيكل العظمي الثاني على الأول، في عملية تُعرف باسم التعظم غير المتجانسة (HO) – وهي عملية دائمة، ويمكن أن تؤدي الجهود الجراحية لإزالة نمو العظام إلى نمو هائل للعظام بسبب غزو الإجراء.
يمكن للأفراد الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط طفيف أو حادث بسيط، حيث يتم تحفيز نمو العظام.
نظرًا لأن هذا الاضطراب نادر جدًا، يمكن تشخيص أعراض هذا الاضطراب على أنها تليف أو سرطان. سيؤدي التشخيص الخاطئ إلى أخذ الخزعات – مما يعرض الفرد لمزيد من الخطر.
لا توجد خيارات علاجية لهذه الحالة حاليًا، نظرًا لندرة المرض الذي يصيب واحدًا من بين كل مليوني شخص.
2. متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS)
معدل الإصابة: غير معروف حاليا.
وصف الدكتور جون تود، وهو طبيب نفسي بريطاني، متلازمة أليس في بلاد العجائب لأول مرة في عام 1955. وقد أطلق عليها تود هذا الاسم عن طريق الرواية الشهيرة التي كتبها لويس كارول، حيث يشبه المرض الأحداث التي مرت بها أليس.
العرض الأكثر بروزًا والأكثر إزعاجًا هو تغير صورة الجسم: سيجد المريض أنه مرتبك فيما يتعلق بحجم وشكل أجزاء جسمه.
الأجزاء التي تُذكر عادة هي الرأس واليدين؛ يبدو النمو أكثر شيوعًا من الانكماش.
العرض الرئيسي الثاني هو تشويه الإدراك البصري. العيون نفسها طبيعية، لكن المريض “يرى” أشياء ذات حجم أو شكل خاطئ أو يجد أن المنظور غير صحيح.
قد يعني هذا أن الأشخاص أو السيارات أو المباني تبدو أصغر أو أكبر مما ينبغي، أو أن المسافات تبدو غير صحيحة. على سبيل المثال، قد يبدو الممر طويلًا جدًا، أو قد تبدو الأرض قريبة جدًا.
تشمل الأعراض الأخرى:
– تصور مشوه للوقت؛ الوقت يتحرك بسرعة أو ببطء.
– إدراك اللمس المشوه، مثل الشعور بأن الأرض “إسفنجية” تحت القدمين أو أن الإحساس الذي يتم تلقيه من لمس شيء ما هو ببساطة غير صحيح أو غير معروف.
– إدراك صوت مشوه.
لا يوجد علاج لمتلازمة أليس في بلاد العجائب، ولكن هناك علاجات للأسباب المحتملة.
3. متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS)
معدل الإصابة: واحد من كل أربعة ملايين.
تم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية على مستوى العالم منذ عام 1886.
HGPS هو اضطراب وراثي نادر للغاية، حيث تشبه الأعراض جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا.
تؤثر الحالة على واحد من كل أربعة ملايين مولود حي، وعادة ما يعيش أولئك الذين ولدوا مع HGPS حتى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينات.
تعني هذه الحالة الوراثية أن هناك ظهور سريع ومثير للشيخوخة، في مرحلة بداية الطفولة.
يشمل المظهر المميز للوجه عيون بارزة، وأنف رقيق منقار، وشفتين رفيعتين، وذقن صغير وأذنين بارزين.
تشمل الأعراض:
– الثعلبة (تساقط الشعر).
– جلد متقدم في العمر.
– تشوهات المفاصل.
– فقدان الدهون تحت الجلد (دهون تحت الجلد).
– فشل كلوي.
– فقدان البصر.
– هشاشة العظام.
لا يوجد لهذه المتلازمة علاج معروف حاليًا.
4. الكابتونوريا
معدل الإصابة: واحد من كل مليون شخص على مستوى العالم.
البول الكابتوني، أو “مرض البول الأسود”، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من التكسير الكامل لبنايتين من البروتين (الأحماض الأمينية) تسمى التيروزين والفينيل ألانين، ينتج عنه تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم.
هذا يمكن أن يحول البول وأجزاء من الجسم إلى لون داكن ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت.
عادة ما يتم تكسير الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية. ولكن في بيلة الكابتون، لا يمكن تفكيك المادة المنتجة على طول الطريق -حمض الهوموجنتيسيك- أكثر من ذلك، وذلك لأن الإنزيم الذي يكسرها عادة لا يعمل بشكل صحيح. الإنزيمات عبارة عن بروتينات تؤدي إلى حدوث تفاعلات كيميائية، يمكن أن يتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب. تصبح الأنسجة داكنة ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل.
الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم متوسط عمر متوقع طبيعي، ولكن جودة حياتهم أقل.
لا يوجد حاليًا لقاح أو علاج محدد، ولكن يوصى باتباع نظام غذائي مع1ين لتقليل التراكم.
5. التهاب الدماغ البؤري المزمن (التهاب الدماغ راسموسن)
معدل الإصابة: في ألمانيا 2.4 حالة لكل 10 ملايين شخص، وفي المملكة المتحدة 1.7 حالة لكل 10 ملايين شخص.
يحدث التهاب دماغ راسموسن عادةً عند الأطفال دون سن العاشرة (نادرًا ما يصيب المراهقين والبالغين)، ويتميز بنوبات صرع متكررة وشديدة، وفقدان المهارات الحركية والكلام، وشلل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، والتهاب في الدماغ (التهاب الدماغ) والتدهور العقلي. يمكن أن يؤدي إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ الطفل المصاب.
يعاني معظم المصابين بالتهاب دماغ راسموسن من نوبات متكررة، وتلف دماغي تدريجي في نصف الكرة المخية المصاب على مدار أول 8 إلى 12 شهرًا، ثم يدخلون في مرحلة من العجز العصبي الدائم والمستقر.
هناك علاجات لتقليل التهاب الدماغ في المرحلة الحادة، ولكن لا يوجد علاج للوقاية من الإعاقة في نهاية المطاف.
لماذا يواجه المراهقون في بريطانيا خطر الإصابة بأمراض نادرة؟
فيديو| هل الكوليسترول كذبة وليس له علاقة بأمراض القلب؟.. جراح قلب يوضح
استشارية أمراض الجلدية: لقاح «الحزام الناري» يحمي من الإصابة بنسبة 90%
