لا يمكن علاج الناس من الأمراض إلا إذا كانوا على دراية بما يعانون منه.
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج أو أمصال للعديد من الأمراض النادرة، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى عدم وجود عدد كافٍ من الأشخاص المتاحين لإجراء البحوث العلمية.. في هذا التقرير، نلقي نظرة على أندر 4 أمراض تحتاج إلى مزيد من البحث العلمي والتمويل والوعي العام.
“Argyria”.. تراكم الفضة في جسمك
Argyria هي حالة جلدية نادرة تحدث عند الأشخاص الذين يتعاملون مع الفضة المفرطة لفترة طويلة. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ستتحول عيونهم وجلدهم وأظافرهم وأعضائهم الداخلية ولثتهم إلى اللون الأزرق الرمادي.
الأسباب الأكثر شيوعًا لهذه الحالة هي بعض الأدوية والأدوية التي تحتوي على كمية عالية من الفضة أو بيئة (خاصة مكان العمل) بها كمية زائدة من الفضة في الهواء.
الأشخاص الذين يعملون في تعدين الفضة، وصناعة المجوهرات، وتكرير الفضة، ومعالجة الصور الفوتوغرافية، والأواني الفضية أو تصنيع السبائك المعدنية هم أكثر عرضة للأرجريا. لسوء الحظ، لا يمكن علاج argyria، لكن التجارب الحديثة مع العلاج بالليزر واعدة جدًا.
يمكن أن يتسبب التعرض لأشعة الشمس في تحفيز جزيئات الفضة الموجودة في الجلد على إفراز الميلانين المفرط، وبالتالي تصبح أجزاء الجسم الأكثر تعرضًا للشمس أكثر قتامة.
يمكن أن يؤدي التعرض المفرط للشمس أيضًا إلى التغميق وتحويل لون الجلد الأزرق إلى اللون الرمادي، ولكن يمكن أن يساعد واقي الشمس في منعه من التدهور.
Pentalogy of Cantrell
تعتبر حالة نادرة ولكنها مهددة للحياة تحدث أثناء الولادة (عيب خلقي). يصيب المرض أجزاء مختلفة من جسم الرضيع، بما في ذلك القص والحجاب الحاجز والتأمور وجدار البطن والقلب. يعاني الأطفال أيضًا من انفصال واسع في بعض عضلات البطن.
خماسية كانتريل الخلقية تشمل العضلات التي تفصل تجويف الصدر عن البطن وتساعد في التنفس، والغشاء الرقيق الذي يبطن القلب وعظم الصدر والقلب وجدار البطن. تختلف شدة الخماسية في كانتريل ولكنها يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة تهدد الحياة.
عادة ما يعاني الأطفال الذين يعانون من خماسية كانتريل من أعراض أخرى، مثل بروز الأمعاء من خلال خلل في جانبي الحبل السري.
تشمل الأعراض الأخرى، تشوهات في القص والتأمور والقلب (ثقب أو موقع غير طبيعي أو أربعة عيوب تشريحية للقلب).
ويمكن أن يعانون أيضًا من تخلف الرئتين، ومشاكل في التنفس، وضعف في وظائف القلب، وعدوى داخلية في تجويف البطن، وشق في الشفة أو الحنك، وخلل التنسج، ورم خبيث كيسي، وعيوب في الأطراف والأنبوب العصبي.
لا يعاني كل رضيع من كل هذه الأعراض. تختلف الأعراض وشدتها من رضيع إلى آخر.
البزل الكاذب
يعتبر البزل الكاذب حالة غير شائعة حيث تعتقد المرأة أنها حامل، لكنها في الواقع ليست كذلك. تعاني هؤلاء النساء أيضًا من العديد من الأعراض الكلاسيكية للحمل مثل الفترات الضائعة، ونمو البطن، وتغيرات الثدي، وما إلى ذلك.
تعاني المرأة التي تعاني من البزل الكاذب من العديد من أعراض الحمل، إن لم يكن كلها، مع استثناء الجنين الفعلي. تشمل هذه الأعراض ألم الثدي، وكثرة التبول، ونمو البطن، وزيادة الوزن، وتغيرات الثدي، وغثيان الصباح، وفقدان الدورة الشهرية، وغيرها. ومع ذلك، فهي لا تحمل طفلاً حقًا، والحالة لا تتعلق بالإجهاض بأي شكل من الأشكال.
يمكن أن يكون سبب هذه الحالة هو الرغبة الشديدة في إنجاب طفل، أو حالات الإجهاض المتعددة، أو العقم، أو مشاكل نفسية أخرى مثل أوهام الحمل أو الفصام.
يخطئ دماغ المريض في تفسير واحدة أو أكثر من الإشارات الفسيولوجية ويؤدي إلى إطلاق الهرمونات التي تؤدي إلى أعراض الحمل الفعلية.
تتضمن بعض هذه الإشارات انتفاخ البطن وتضخم الثديين وأحيانًا الإحساس بحركة الجنين.
نظرًا لأن البزل الكاذب يمثل مشكلة نفسية، فإنه يصبح من الصعب جدًا معالجته. ومع ذلك، فإن الدليل على غياب الجنين من خلال تقنيات التصوير مثل الموجات فوق الصوتية يمكن أن يساعد في جعل المرأة تعتقد أنها ليست حاملاً.
مرض جورهام.. “متلازمة الجمجمة المتلاشية”
هو حالة هيكلية غير شائعة يعاني فيها الشخص من فقدان العظام (انحلال العظم). يحدث غالبًا قبل سن الأربعين، ويعتمد العلاج على شدة المرض.
غالبًا ما يرتبط مرض جورهام بنمو غير طبيعي للأوعية الدموية (تكاثر وعائي). في البداية، تحدث المشكلة في عظم واحد فقط ولكن يمكن أن تنتشر إلى هياكل عظمية وأنسجة رخوة أخرى مجاورة.
قد يعاني الشخص المصاب بهذا المرض من التورم والألم وزيادة خطر الإصابة بالكسور. يمكن أن تظهر المشكلة في أي منطقة من الهيكل العظمي ولكنها عادة ما تصيب الجمجمة أو الحوض أو الترقوة أو الفك أو العمود الفقري. تعتمد المضاعفات على شدة الإصابة والعظام المصابة.
السبب الحقيقي لمرض جورهام غير معروف، حيث وُجد أن العديد من الحالات تحدث بشكل متقطع. لحسن الحظ، يمكن الشفاء من المرض، لكن العلاج سيختلف حسب علامات وأعراض كل مريض، ويتم علاج المرض في الغالب عن طريق الجراحة أو العلاج الإشعاعي. في حالات قليلة، تبدأ الظروف في التحسن من تلقاء نفسها.
الإحصائيات الخاصة بالمرض ليست واضحة تمامًا لأنه نادر للغاية وبعض الحالات لديها احتمال أن يتم تشخيصها بشكل خاطئ أو عدم تشخيصها. لذلك، فإن العدد الدقيق للمرضى المصابين بمرض جورهام غير معروف.
الطيور جواسيس والملكة إليزابيث هي شكسبير.. أغرب نظريات المؤامرة في التاريخ
وديان ماكموردو الجافة.. قطعة من المريخ على الأرض
بسببها انتحر طفل مصري.. ما لعبة تشارلي وكيف نحمي أطفالنا منها؟
