يُعرف مرض البول الأسود (Alkaptonuria) بأنه اضطراب وراثي نادر يسبب تحول البول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء. ورغم ندرة هذا المرض، إلا أن تأثيره على المصابين قد يكون كبيرًا، حيث يؤثر على المفاصل والأعضاء المختلفة في الجسم. فما أسباب هذا المرض، وما أعراضه، وكيف يمكن التعامل معه؟
مرض البول الأسود هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب خلل جيني يؤدي إلى تراكم حمض “هوموجنتيسيك” في أنسجة الجسم، خاصة في الأنسجة الضامة مثل الغضاريف. يؤدي هذا التراكم إلى مشاكل صحية متزايدة مع التقدم في العمر، مما قد يسبب تلفًا في المفاصل، واضطرابات في الكلى والقلب.
رغم ندرة المرض، تشير التقديرات إلى أنه يصيب ما بين شخص واحد من كل 250,000 إلى 1 مليون شخص في الولايات المتحدة. يمكن أن يصيب أي شخص بغض النظر عن الجنس أو العرق، لكنه ينتقل وراثيًا بنمط وراثي متنحٍ، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين معطوبتين من الجين المسؤول عن المرض، واحدة من كل والد.
ينجم المرض عن طفرة في جين HGD (homogentisate 1,2-dioxygenase)، مما يؤدي إلى فقدان نشاط الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض الأحماض الأمينية في الجسم. يؤدي ذلك إلى تراكم حمض الهوموجنتيسيك، الذي يسبب تلون البول باللون الأسود عند تعرضه للهواء، كما يترسب في الأنسجة مسببًا مشاكل صحية على المدى الطويل.
في الطفولة: ظهور بقع داكنة في الحفاضات بسبب تحول البول إلى اللون الأسود عند تعرضه للهواء.
ورغم أن المرض لا يؤثر عادة على متوسط العمر المتوقع، إلا أنه يمكن أن يسبب تراجعًا ملحوظًا في جودة الحياة بسبب آلام المفاصل والمضاعفات العضوية.
لا يوجد حاليًا علاج شافٍ للمرض، ولكن هناك أبحاث جارية حول استخدام دواء Nitisinone، الذي قد يساعد في إبطاء تقدم المرض.
يعد مرض البول الأسود من الأمراض الوراثية النادرة التي قد لا تكون معروفة للكثيرين، لكنه يترك تأثيرًا واضحًا على المصابين به. وبينما لا يوجد علاج نهائي حتى الآن، يمكن للمصابين اتخاذ خطوات لتخفيف الأعراض وتحسين جودة حياتهم. ومع استمرار الأبحاث، قد يكون هناك أمل في إيجاد علاجات أكثر فعالية في المستقبل.
