ابتكر علماء في كلية إيكان للطب في ماونت سيناي بالولايات المتحدة أداة جديدة للذكاء الاصطناعي قادرة على تحديد الطفرات الجينية المسببة للأمراض والتنبؤ بأنواع الاعتلالات الصحية التي من المحتمل أن تؤدي إليها.
وتعرف هذه الأداة باسم "V2P"، وتعد خطوة مهمة نحو تسريع الاختبارات الجينية ودعم البحث عن علاجات جديدة للحالات المعقدة والنادرة، مما يقربنا من حقبة الطب الشخصي القائم على تحليل الحمض النووي.
يهدف هذا النهج، الذي وُصف في العدد الصادر عبر الإنترنت من مجلة "Nature Communications" في 15 ديسمبر، إلى تحسين دقة وسرعة التفسير الجيني والتشخيص.
وتواجه معظم أدوات التحليل الجيني الحالية قصورا في تحديد النوع المحدد للمرض الذي قد تسببه طفرة ما، على الرغم من قدرتها على الإشارة إلى ما إذا كانت الطفرة ضارة أم لا.
أداة V2P تربط الحمض النووي بالنتائج المرضية المتوقعة
تعالج أداة V2P هذا القصور باستخدام تعلم آلي متقدم لربط المتغيرات الجينية بالنتائج النمطية الظاهرية المحتملة لها، أي الأمراض أو السمات التي قد تسببها الطفرة.
وبهذا، فإن الأداة تتنبأ فعلياً بالكيفية التي يمكن بها لتكوين الحمض النووي للفرد أن يشكل صحته المستقبلية.
وأكد المؤلف الأول للدراسة، الدكتور ديفيد شتاين، أن هذا النهج يتيح لهم "تحديد التغييرات الجينية الأكثر صلة بحالة المريض، بدلاً من التفتيش بين آلاف المتغيرات المحتملة".
وأضاف بأن تحديد نوع المرض المحتمل وليس مجرد تحديد إذا كان المتغير مسببًا للمرض، يمكن أن يحسن كلًا من سرعة ودقة التفسير الجيني والتشخيص.
قام الفريق بتدريب أداة V2P على مجموعة كبيرة من المتغيرات الجينية، بما في ذلك التغييرات الضارة وغير الضارة، بالإضافة إلى معلومات مفصلة حول الأمراض المرتبطة بها.
وعندما تم اختبار النظام على بيانات مرضى حقيقية ومجهولة الهوية، وضع النظام الطفرة المسببة للمرض الحقيقية ضمن أفضل 10 مرشحين في كثير من الأحيان.
ولا يقتصر دور أداة V2P على التشخيص، بل يمكنها مساعدة الباحثين ومطوري الأدوية في تحديد الجينات والمسارات الأكثر ارتباطًا بأمراض معينة.
وصرح الدكتور أفنير شليسينغر، المؤلف المشارك والمدير المشارك لمركز اكتشاف الأدوية الجزيئية الصغيرة باستخدام الذكاء الاصطناعي، بأن هذا يمكن أن يوجه تطوير علاجات مصممة وراثيًا لآليات المرض، خاصة في الحالات النادرة والمعقدة.
وتصنف أداة V2P حاليًا الطفرات ضمن فئات مرضية واسعة مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو أنواع السرطان.
