يحيي العالم ذكرى ضحايا أنيميا البحر المتوسط، من خلال اليوم العالمي للثلاسيميا في الثامن من مايو كل عام، وتشجيع من يحاربون المرض يوميًا.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
بحسب وزارة الصحة، فهو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي، ويُمكِّن الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين.
قد يسبب الثلاسيميا فقر الدم؛ مما يجعلك تشعر بالإرهاق، وحالات الثلاسيميا الخفيفة قد لا تحتاج إلى علاج، أما الحالات الأكثر حدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
أسباب الثلاسيميا
تحدث الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء؛ مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
أعراض الثلاسيميا
قد يعاني مريض الثلاسيميا من أعراض: فقر الدم، التعب الشديد، الضعف وضيق في التنفس، عدم انتظام ضربات القلب، شحوب في الجلد الناتج عن نقص الهيموجلوبين، زيادة الحديد في الجسم ناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم، تأخر النمو، هشاشة العظام، وانخفاض الخصوبة.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما:
ثلاسيميا ألفا
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل:
عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملًا للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
عندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ) ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (الثلاسيميا ألفا الشديدة) وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.
ثلاسيميا بيتا
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
الثلاسيميا الصغرى
تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر الدم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
الثلاسيميا الكبرى
في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
علاج الثلاسيميا
يعتمد العلاج على نوع الثلاسيما وشدته، حيث إن علاج الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة يشمل: نقل الدم، مكملات حمض الفوليك، زرع الخلايا الجذعية، وعلاج المضاعفات.
الوقاية من الثلاسيميا
لا يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات أثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.
قد تساعد الدراسات الوراثية العائلية على معرفة ما إذا كان الأشخاص قد فقدوا جينات الهيموغلوبين التي تسببت في تغييرها.
التحدث مع الطبيب ومستشار الوراثة إذا كانت هناك عوامل وراثية في التاريخ العائلي قبل إنجاب الأطفال، وهذا يمكن أن يساعد على تحديد خطر انتقال المرض إلى الأطفال.
هل الأعراض الانسحابية قد تدفع المتعاطي إلى العودة للإدمان؟ اختصاصي يُجيب
