في تطور علمي لافت، نجح فريق دولي من الباحثين في اكتشاف نوع جديد ونادر من مرض السكري يصيب حديثي الولادة، بعدما تبين أن جينًا لم يكن معروفًا من قبل، يلعب دورًا حيويًا في إنتاج الأنسولين خلال المراحل المبكرة من الحياة.
وبفضل التطورات الحديثة في تقنيات تسلسل الحمض النووي، والأساليب البحثية المتقدمة في مجال الخلايا الجذعية، كشف باحثون من كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية، بالتعاون مع جامعة بروكسل الحرة (ULB) في بلجيكا، ومؤسسات بحثية أخرى، أن التغيرات في جين يعرف باسم TMEM167A، هي المسؤولة عن هذا النوع النادر من مرض السكري الذي يظهر في مرحلة الرضاعة.
الطفرات الجينية والسكري
أشار الباحثون إلى أن بعض الأطفال قد يصابون بمرض السكري خلال الأشهر الستة الأولى من حياتهم، وفي أكثر من 85% من هذه الحالات، يعود السبب إلى طفرات جينية وراثية. ووفقًا لدراسة أجرتها جامعة إكستر، فحص العلماء ستة أطفال يعانون من اضطرابات عصبية كالصرع وصغر الرأس، ووجدوا أن جميعهم يشتركون في طفرات في جين واحد، هو TMEM167A.
تأثير الجينات على الأنسولين
لفهم الآلية الحيوية التي يعمل بها جين TMEM167A، لجأ فريق البحث، بقيادة البروفيسورة ميريام كنوب في الجامعة الحرة، إلى استخدام خلايا جذعية تم تعديلها معمليًا لتعادل خلايا بيتا البنكرياسية المنتجة للأنسولين، واعتمد الباحثون على تقنيات تعديل الجينات المتقدمة (CRISPR) لتعطيل هذا الجين ودراسة تأثير ذلك على وظيفة الخلايا.
وأظهرت النتائج أن غياب جين TMEM167A يؤدي إلى خلل واضح في أداء الخلايا المنتجة للأنسولين، إذ تفقد قدرتها على العمل بشكل طبيعي وتدخل في حالة من الإجهاد الخلوي، ما يطلق سلسلة من التفاعلات تنتهي بموت هذه الخلايا. وتكشف هذه النتائج عن الدور المحوري للجين في الحفاظ على سلامة خلايا بيتا ووظيفتها.
نقلة نوعية في فهم السكري
أوضحت الدكتورة إليسا دي فرانكو، من جامعة إكستر، أن اكتشاف التغيرات الجينية المسببة للسكري لدى الرضع، يوفر أداة فريدة لتحديد الجينات الأساسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الأنسولين. وأضافت أن هذه الدراسة ساعدت على اكتشاف طفرات محددة في الحمض النووي لدى ستة أطفال مصابين بهذا النوع النادر من السكري، وتحديد وظيفة جين TMEM167A، الذي لم يكن معروفًا سابقًا، واكتشاف دوره الحيوي في هذه العملية.
من جانبها، أكدت البروفيسورة كنوب، أن القدرة على توليد خلايا منتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية، تمثل نقلة نوعية في دراسة اضطرابات خلايا بيتا، سواء في حالات السكري النادرة أو الأشكال الأكثر شيوعًا من المرض. واعتبرت أن هذا النموذج البحثي يشكل منصة استثنائية لفهم آليات المرض بدقة، فضلًا عن اختبار استراتيجيات علاجية مستقبلية واعدة.
خطوة مهمة لتطوير العلاج
يظهر هذا الاكتشاف مدى الأهمية الحيوية لجين TMEM167A، في الحفاظ على أداء خلايا بيتا المنتجة للأنسولين، إضافة إلى دوره الأساسي في وظائف الخلايا العصبية، في حين يبدو أن تأثيره محدود أو غير ضروري في أنواع أخرى من الخلايا.
وتسهم هذه النتائج في تعميق الفهم العلمي للمراحل الحاسمة في إنتاج الأنسولين وتنظيمه، كما تفتح آفاقًا جديدة للبحث في أسباب الإصابة بأنواع أخرى من مرض السكري، الذي يصيب ما يقرب من 589 مليون شخص حول العالم. فإن مثل هذه الاكتشافات تمثل خطوة مهمة نحو تطوير استراتيجيات تشخيصية وعلاجية أكثر دقة وفاعلية مستقبلًا.
